Què és la malaltia SMA? Quins són els símptomes i mètodes de tractament de la malaltia SMA?

La SMA , també coneguda com a atròfia muscular espinal , és una malaltia poc freqüent que causa pèrdua i debilitat muscular. La malaltia, que afecta la mobilitat afectant molts músculs del cos, redueix significativament la qualitat de vida de les persones. SMA, que es considera la causa més freqüent de mort en nadons, és més freqüent als països occidentals. Al nostre país, és una malaltia hereditària genètica que es veu en aproximadament un nadó de cada 6 mil a 10 mil naixements. LSMA és una malaltia progressiva caracteritzada per la pèrdua muscular originada a partir de les neurones motores anomenades cèl·lules de moviment.

Què és la malaltia SMA?

Es tracta duna malaltia hereditària genètica que provoca la pèrdua de les motoneurones espinals, és a dir, de les cèl·lules nervioses motores de la medul·la espinal, provocant una debilitat bilateral a lorganisme, amb afectació dels músculs proximals, és a dir, propers al centre del cos, provocant a la debilitat i atròfia progressiva, és a dir, pèrdua muscular. La debilitat a les cames és més pronunciada que als braços. Com que el gen SMN en pacients amb SMA no pot produir cap proteïna, les cèl·lules nervioses motores del cos no es poden alimentar i, com a resultat, els músculs voluntaris es tornen incapaços de funcionar. La SMA, que té 4 tipus diferents, també es coneix com a "síndrome del nadó solt" entre el públic. En lSMA, que en alguns casos fins i tot fa impossible menjar i respirar, la visió i loïda no es veuen afectades per la malaltia i no hi ha pèrdua de sensació. El nivell dintel·ligència de la persona és normal o per sobre del normal. Aquesta malaltia, que es veu un cop cada 6000 naixements al nostre país, es veu en fills de pares sans però portadors. La SMA pot ocórrer quan els pares continuen la seva vida sana sense ser conscients que són portadors, i quan aquest trastorn en els seus gens es transmet al nen. La incidència de SMA en fills de pares portadors és del 25%.

Quins són els símptomes de la malaltia SMA?

Els símptomes de latròfia muscular espinal poden variar duna persona a una altra. El símptoma més comú és la debilitat muscular i latròfia. Hi ha quatre tipus diferents de la malaltia, classificats segons ledat dinici i els moviments que pot realitzar. Si bé la debilitat observada en pacients de tipus 1 a lexamen neurològic és general i generalitzada, en pacients amb SMA tipus 2 i tipus 3, la debilitat es veu en els músculs proximals, és a dir, propers al tronc. Normalment, es poden observar tremolors a les mans i contraccions de la llengua. A causa de la debilitat, es pot produir escoliosi, també anomenada curvatura espinal, en alguns pacients. Els mateixos símptomes es poden veure en diferents malalties. Per tant, un neuròleg especialista escolta detalladament la història del pacient, sexaminen les seves queixes, es realitza EMG i sapliquen al pacient proves de laboratori i imatges radiològiques quan el metge ho considera necessari. Amb lEMG, el neuròleg mesura lefecte de lactivitat elèctrica del cervell i la medul·la espinal sobre els músculs dels braços i les cames, mentre que una anàlisi de sang determina si hi ha una mutació genètica. Tot i que els símptomes varien segons el tipus de malaltia, generalment senumeren de la següent manera:

• Músculs febles i debilitat que condueixen a la manca de desenvolupament motor
• Disminució dels reflexos
• Tremolors a les mans
• Incapacitat per mantenir el control del cap
• Dificultats dalimentació
• Veu ronca i tos feble
• Rampes i pèrdua de la capacitat de caminar
• Quedant enrere dels companys
• Caigudes freqüents
• Dificultat per asseures, parar i caminar
• Contracció de la llengua

Quins són els tipus de malaltia SMA?

Hi ha quatre tipus diferents de malaltia SMA. Aquesta classificació representa ledat en què comença la malaltia i els moviments que pot realitzar. Com més gran és ledat en què la SMA mostra els seus símptomes, més lleu és la malaltia. La SMA tipus 1, els símptomes de la qual es veuen en nadons de 6 mesos o menys, és la més greu. En el tipus 1, es pot observar un alentiment dels moviments del nadó en les últimes etapes de lembaràs. Els símptomes més importants dels pacients amb SMA tipus 1, també anomenats nadons hipotònics, són la manca de moviment, la manca de control del cap i les infeccions freqüents del tracte respiratori. Com a conseqüència daquestes infeccions, la capacitat pulmonar dels nadons disminueix i al cap dun temps han de rebre suport respiratori. Al mateix temps, no sobserven moviments de braços i cames en els nadons que no tenen habilitats bàsiques com la deglució i la succió. Tanmateix, poden establir contacte visual amb la seva mirada viva. La SMA tipus 1 és la causa més freqüent de mort infantil al món.

SMA tipus 2 es veu en nadons dentre 6 i 18 mesos. Tot i que el desenvolupament del nadó era normal abans daquest període, els símptomes comencen durant aquest període. Tot i que els pacients de tipus 2 que poden controlar el seu cap poden seure sols, no poden estar ni caminar sense suport. No comproven ells mateixos. Es poden observar tremolors a les mans, incapacitat per augmentar de pes, debilitat i tos. Els pacients amb SMA de tipus 2, en els quals també es poden observar curvatures medul·lars anomenades escoliosi, sovint experimenten infeccions de les vies respiratòries.

Els símptomes dels pacients amb SMA tipus 3 comencen després del mes 18. En els nadons el desenvolupament dels quals era normal fins a aquest període, pot passar fins a ladolescència perquè es notin els símptomes de la SMA. No obstant això, el seu desenvolupament és més lent que els seus companys. A mesura que la malaltia avança i es desenvolupa la debilitat muscular, es troben dificultats com ara dificultat per aixecar-se, incapacitat per pujar escales, caigudes freqüents, rampes sobtades i incapacitat per córrer. Els pacients amb SMA tipus 3 poden perdre la capacitat de caminar en edats posteriors i poden necessitar una cadira de rodes, i es poden observar escoliosi, és a dir, curvatures de la columna vertebral. Tot i que la respiració daquest tipus de pacients està afectada, no és tan intensa com en els tipus 1 i tipus 2.

LSMA tipus 4, conegut per mostrar símptomes a ledat adulta, és menys freqüent que altres tipus i la progressió de la malaltia és més lenta. Els pacients de tipus 4 rarament perden la capacitat de caminar, empassar i respirar. La curvatura de la medul·la espinal es pot veure en el tipus de malaltia en què es pot veure debilitat als braços i cames. En pacients que poden anar acompanyats de tremolors i contraccions, els músculs propers al tronc solen estar afectats. Tanmateix, aquesta condició sestén gradualment per tot el cos.

Com es diagnostica la malaltia SMA?

Atès que la malaltia datròfia muscular espinal afecta el moviment i les cèl·lules nervioses, normalment es nota quan es produeix una debilitat bilateral i una limitació del moviment. La SMA es produeix quan els pares decideixen tenir un nadó sense ser conscients que són portadors, i el gen mutat es transmet dambdós pares al nadó. Si hi ha una herència genètica dun dels progenitors, es pot produir lestat de portador encara que la malaltia no es produeixi. Després que els pares notin anomalies en els moviments dels seus nadons i consulten un metge, es realitzen mesures de nervis i músculs mitjançant EMG. Quan es detecten troballes anormals, els gens sospitosos sexaminen amb una anàlisi de sang i es diagnostica SMA.

Com es tracta la malaltia de la SMA?

Encara no hi ha un tractament definitiu per a la malaltia de la SMA, però els estudis continuen a tota velocitat. Tanmateix, la qualitat de vida del pacient es pot augmentar aplicant diferents tractaments per reduir els símptomes de la malaltia per part dun metge especialista. La sensibilització dels familiars del pacient diagnosticat de SMA sobre latenció té un paper important per facilitar latenció domiciliària i augmentar la qualitat de vida del pacient. Com que els pacients amb SMA tipus 1 i tipus 2 solen morir a causa dinfeccions pulmonars, és extremadament important netejar les vies respiratòries del pacient en cas de respiració irregular i inadequada.

Medicina de la malaltia SMA

Nusinersen, que va rebre laprovació de la FDA el desembre de 2016, sutilitza en el tractament de nadons i nens. Aquest fàrmac pretén augmentar la producció duna proteïna anomenada SMN a partir del gen SMN2 i proporcionar nutrició cel·lular, retardant així les morts de motoneurones i reduint així els símptomes. Nusinersen, que va ser aprovat pel Ministeri de Sanitat al nostre país el juliol de 2017, sha utilitzat en menys de 200 pacients a tot el món en pocs anys. Tot i que el fàrmac va rebre laprovació de la FDA sense distingir entre els tipus de SMA, no hi ha estudis sobre pacients adults. Atès que els efectes i efectes secundaris del fàrmac, que té un cost molt elevat, no es coneixen completament, es considera adequat utilitzar-lo només per a pacients amb SMA tipus 1 fins que saclareixin els seus efectes en pacients adults amb SMA. Per a una vida sana i llarga, no oblideu fer-vos les revisions de rutina pel vostre metge especialista.