Què és la febre mediterrània familiar (FMF)?

La febre mediterrània familiar és una malaltia hereditària autosòmica recessiva que es manifesta amb queixes de dolor abdominal i febre en atacs i es pot confondre amb apendicitis aguda.

Què és la malaltia FMF (febre mediterrània familiar)?

La febre mediterrània familiar sobserva amb freqüència, especialment als països que voren la Mediterrània. És comú a Turquia, el nord dÀfrica, els armenis, els àrabs i els jueus. Generalment es coneix com a febre mediterrània familiar (FMF).

La malaltia de FMF es caracteritza per dolor abdominal, dolor i sensació de picor a la caixa toràcica (plevititis) i dolor i inflor articular (artritis) a causa de la inflamació del revestiment abdominal, que es repeteix en atacs i pot durar 3-4 dies. De vegades, també es pot afegir a la imatge lenvermelliment de la pell a la part davantera de les cames. En general, aquestes queixes poden desaparèixer soles en 3-4 dies, fins i tot si no es dóna cap tractament. Els atacs repetits fan que la proteïna anomenada amiloide sacumuli al nostre cos amb el temps. Lamiloide sacumula amb més freqüència als ronyons, on pot causar insuficiència renal crònica. En menor mesura, pot acumular-se a les parets vasculars i provocar vasculitis.

Les troballes clíniques es produeixen com a resultat de la mutació en el gen anomenat pirina. Es transmet genèticament. Tot i que la presència de dos gens malalts junts causa la malaltia, portar un gen de la malaltia no causa la malaltia. Aquestes persones sanomenen "portadores".

Quins són els símptomes de la febre mediterrània familiar (FMF)?

La febre mediterrània familiar (FMF) és un trastorn genètic freqüent a la regió mediterrània. Els símptomes de la FMF poden manifestar-se com convulsions febrils, dolor abdominal intens, dolor articular, dolor al pit i diarrea. Les convulsions febrils comencen de forma sobtada i solen durar de 12 a 72 hores, mentre que el dolor abdominal té un caràcter agut, sobretot al voltant del melic. El dolor articular es sent especialment a les articulacions grans com el genoll i el turmell, mentre que el dolor al pit pot ocórrer al costat esquerre. La diarrea es pot veure durant els atacs i normalment es pot sentir durant un temps curt.

Com es diagnostica la malaltia familiar de la febre mediterrània (FMF)?

El diagnòstic es fa a partir de troballes clíniques, antecedents familiars, resultats dexàmens i proves de laboratori. Aquestes proves, juntament amb una elevada elevació de leucòcits, augment de la sedimentació, elevació de CRP i elevació del fibrinogen, donen suport al diagnòstic de febre mediterrània familiar. El benefici de les proves genètiques en pacients és limitat perquè les mutacions identificades fins ara només es poden trobar positives en el 80% dels pacients amb febre mediterrània familiar. Tanmateix, lanàlisi genètica pot ser útil en casos atípics.

És possible tractar la Malaltia Familiar de la Febre Mediterrània (FMF)?

Sha determinat que el tractament amb colquicina de la febre mediterrània familiar prevé els atacs i el desenvolupament damiloïdosi en una proporció significativa de pacients. No obstant això, lamiloïdosi continua sent un problema greu en pacients que no compleixen el tractament o es retarden en linici de la colquicina. El tractament amb colquicina ha de ser permanent. Se sap que el tractament amb colquicina és un tractament segur, adequat i vital per als pacients amb febre mediterrània familiar. Es recomana utilitzar fins i tot si la pacient queda embarassada. No sha demostrat que la colquicina tingui un efecte nociu sobre el nadó. Tanmateix, es recomana que les pacients embarassades amb febre mediterrània familiar se sotmetin a una amniocentesi i examinin lestructura genètica del fetus.