Què és la malaltia de lELA? Símptomes i procés

Què és la malaltia de lELA?

Lesclerosi lateral amiotròfica, o ELA, és un grup rar de malalties neurològiques que resulten principalment del dany a les cèl·lules nervioses responsables del control del moviment muscular voluntari. Els músculs voluntaris són els responsables de moviments com mastegar, caminar i parlar. La malaltia de lELA és progressiva i els símptomes tendeixen a empitjorar amb el temps. Avui dia, no hi ha opcions de tractament per aturar la progressió de lELA o proporcionar una cura completa, però la investigació sobre aquest tema continua.

Quins són els símptomes de lELA?

Els símptomes inicials de lELA es manifesten de manera diferent en diferents pacients. Tot i que una persona pot tenir dificultats per subjectar un bolígraf o una tassa de cafè, una altra persona pot tenir problemes amb la parla. LELA és una malaltia que normalment avança gradualment.

La velocitat de progressió de la malaltia varia molt dun pacient a un altre. Tot i que el temps mitjà de supervivència dels pacients amb ELA és de 3 a 5 anys, molts pacients poden viure 10 o més anys.

Els primers símptomes més comuns de lELA són:

Ensopegant mentre camina,
Dificultat per portar coses,
Discapacitat de la parla,
Problemes de deglució,
Rampes i rigidesa als músculs,
La dificultat per mantenir el cap dret es pot enumerar de la següent manera.

LELA pot afectar inicialment només una mà. O és possible que tingueu problemes amb només una cama, cosa que dificulta caminar en línia recta. Amb el temps, gairebé tots els músculs que controles es veuen afectats per la malaltia. Alguns òrgans, com el cor i els músculs de la bufeta, es mantenen completament sans.

A mesura que lELA empitjora, més músculs comencen a mostrar signes de la malaltia. Els símptomes més avançats de la malaltia inclouen:

Debilitat greu en els músculs,
Disminució de la massa muscular,
Hi ha símptomes com ara un augment dels problemes de mastegar i empassar.

Quines són les causes de lELA?

La malaltia shereta dels pares en un 5-10% dels casos, mentre que en daltres no es pot trobar cap causa coneguda. Possibles causes en aquest grup de pacients:

Mutació genètica . Diverses mutacions genètiques poden provocar ELA hereditària, que provoca símptomes gairebé idèntics a la forma no hereditària.

Desequilibri químic . Sha detectat un augment dels nivells de glutamat, que es troba al cervell i funciona per transmetre missatges químics, en persones amb ELA. La investigació ha demostrat que lexcés de glutamat causa danys a les cèl·lules nervioses.

Resposta immune desregulada . De vegades, el sistema immunitari duna persona pot atacar les cèl·lules normals del seu propi cos, provocant la mort de les cèl·lules nervioses.

Acumulació anormal de proteïnes . Les formes anormals dalgunes proteïnes a les cèl·lules nervioses sacumulen gradualment dins de la cèl·lula i danyen les cèl·lules.

Com es diagnostica lELA?

La malaltia és difícil de diagnosticar en les primeres etapes; perquè els símptomes poden imitar algunes altres malalties neurològiques. Algunes proves sutilitzen per descartar altres condicions:

Electromiograma (EMG)
Estudi de conducció nerviosa
Imatge per ressonància magnètica (MRI)
Anàlisi de sang i orina
Punció lumbar (el procés deliminar líquid de la medul·la espinal introduint una agulla a la cintura)
Biòpsia muscular

Quins són els mètodes de tractament de lELA?

Els tractaments no poden arreglar els danys causats per la malaltia; però pot frenar la progressió dels símptomes, prevenir complicacions i fer que el pacient sigui més còmode i independent El tractament requereix un equip integrat de metges i personal mèdic format en moltes àrees. Això pot allargar la teva supervivència i millorar la teva qualitat de vida. En el tractament sutilitzen mètodes com diversos medicaments, teràpia física i rehabilitació, logopèdia, suplements nutricionals, tractaments de suport psicològic i social.

Hi ha dos fàrmacs diferents, Riluzol i Edaravone, aprovats per la FDA per al tractament de lELA. El riluzol retarda la progressió de la malaltia en algunes persones. Aconsegueix aquest efecte reduint els nivells dun missatger químic anomenat glutamat, que sovint es troba a nivells elevats al cervell de les persones amb ELA. El riluzol és un medicament que es pren per via oral en forma de píndola. Edaravone sadministra al pacient per via intravenosa i pot causar efectes secundaris greus. A més daquests dos medicaments, el vostre metge pot recomanar diferents medicaments per alleujar símptomes com ara rampes musculars, restrenyiment, fatiga, salivació excessiva, problemes de son i depressió.